Deficiente De G6PD Ou Reprodução Tardia Da Enzima?

Reprodução tardia

Hoje vamos falar sobre a reprodução tardia, quantas aqui já ouviram dos médicos que a deficiência pode se reverter até os 2/3 anos da criança? Pois bem, essa informação é errada! Vou explicar para vcs…

A deficiência de g6pd não tem cura, por se tratar de uma alteração genética é algo que a criança vai carregar para a vida toda, a informação que muitos médicos passam por aí só serve para confundir a mente das mães, pq a deficiência em si não some nem reverte, uma vez deficiente de g6pd, sempre deficiente.

Agora existe uma alteração na enzima chamada reprodução tardia, nesse caso por N motivos quando uma criança nasce a enzima pode apresentar um baixo valor, e não ser deficiente, pode ser por causa da imaturidade da medula, ou por medicamentos tomados na gravidez, ou seja, N fatores, por isso, alguns médicos cometem a garfe de dizer que a deficiência pode reverter até os 2/3 anos da criança, e o que entendemos é que quando pegamos o teste do pezinho e nele esta descrito que nossos filhos tem a deficiência de g6pd, ao meu ver o que temos de cara é a suspeita da deficiência, o que pode ser confirmado com o tempo, porém o melhor a fazer nesse momento é manter as restrições e seguir com acompanhamento do hemato pediatra até que se tenha certeza sobre a deficiência, a cada 6 meses realizar exames de rotina incluindo a dosagem de g6pd, conforme os exames de dosagem forem apresentando valor normal, pode si descartar a deficiência ou não.

Explico: Como sabemos que existe diversas variantes da deficiência, e que uma delas a mais branda pode chegar ao valor normal ou próximo do normal da g6pd, não podemos descartar a deficiência no primeiro exame de dosagem normal, o mais aconselhável e eficaz é recorrer ao teste genético molecular para g6pd, o teste estuda o cromossomo X no DNA da criança, e o que ele investiga é se existe alguma mutação na enzima g6pd, ou seja, se existir alguma mutação significa que a criança é deficiente, se não existir mutação significa que a criança não é deficiente, daí se descobri se seu filho é deficiente ou se a enzima só apresentou reprodução tardia, como o teste genético é feito através do DNA não existe idade especifica para realizar o teste, antes mesmo do primeiro ano de vida da criança pode se fazer o teste genético.

Agora vamos as possibilidades:

Se um exame de dosagem do seu filho apresentar valor normal da g6pd, fique atento ao valor, vou dar um exemplo: O exame de dosagem do meu filho deu resultado normal para g6pd, o resultado deu 4,6 e o valor de referencia era 2,2, ou seja, o valor da dosagem do Arthur esta na média, ele esta próximo do valor de referência para a deficiência, e por isso, eu recorri ao teste genético que confirmou a deficiência e identificou a variante que é a Africana A-, o que explicou os 3 resultados normais da dosagem do Arthur, pq sua variante pode apresentar valor normal ou próximo do normal. Agora se o resultado de dosagem do seu filho deu 12,1 e o valor de referência era 2,2, existe a grande possibilidade da criança não ser deficiente e sim ter tido uma reprodução tardia, pq o valor da dosagem esta bem distante do valor de referência da deficiência,

porém deve se analisar se a criança não colheu o exame de dosagem num período de hemolise, pq uma hemolise altera o valor do resultado podendo apresentar um falso negativo, então a dica que dou é de sempre que fazer o exame de dosagem fazer todos os exames de rotinas junto, pq se houver uma hemolise no período da coleta do exame os exames vão mostrar.