Deficiência de G6PD, um defeito na derivação da via da hexose monofosfato, é o distúrbio mais comum do metabolismo dos eritrócitos. O gene da G6PD está localizado no cromossomo X e exibe uma grande quantidade de variação (polimorfismo) resultando em uma gama de atividade de G6PD de normal a gravemente deficiente. As variantes são classificadas de I a V de acordo com a intensidade da atividade da enzima G6PD. Como o gene está ligado ao cromossomo X, os homens têm mais probabilidade de apresentar hemólise com repercussão clínica, embora as mulheres homozigóticas ou heterozigóticas com inativação do X distorcida que resulta em uma alta proporção de cromossomos X comprometidos.

Conseguiu entender? Não né? Deixa eu te explicar de forma simples

G6PD é a abreveação para o nome Glicose 6 phosfato desidrogenase que é uma enzima muito importante do nosso corpo, a função dessa enzima é proteger os globulos vermelhos, auxiliar no transporte de oxigênio no sangue, converter o açúcar em energia. Quando o individuo possuí a deficiência de G6PD significa que a enzima não se reproduz de forma normal (tendo baixa quantidade de g6pd no sangue) e não funciona como deveria (tendo uma má qualidade da G6PD)

Sem enzima G6PD o suficiente os glóbulos vermelhos ficam mais vulneraveis a ação oxidativa, o que pode provocar a quebra precoce das hemácias gerando uma crise hemolítica.

Como eu sei de tudo isso? Bom, em Outubro de 2012 meu filho Arthur foi diagnosticado pelo teste do pezinho com essa deficiência, a partir da falta de informação e orientação médica eu fui atrás de informações para entender de fato que meu filho tinha e dessa forma poder melhorar sua qualidade de vida, foi então que em Junho de 2013 nasceu o Mães que cuidam G6PD

Atualmente com o Mães que cuidam G6PD desativado, eu decidi dar continuidade ao que comecei (levar informações) aqui no meu Blog pessoal, aqui quero contar como foi ao longo desses 10 anos do Arthur lidar com a deficiência de G6PD, vou também trazer artigos atuais, informações sempre de forma leve e linguagem materna para assim facilitar a compreensão das famílias G6PD.

Espero continuar essa missão de forma leve para mim e minha família e para todas as famílias que nos acompanha!